[NuraN]

Otozomal resesif hastalıklarda genetik geçişin özellikleri:
1. Bu tür kalıtımda cinsiyet ayrımı yoktur.
2. Sağlıklı ana-babadan doğan çocuk hasta ise hem anne hem de baba taşıyıcıdır (heterozigot).
3. Normal olan ana-babanın çocuklarının ¼'ünde hastalık görülmesi, ½'sinin taşıyıcı olması, ¼'ünün ise genotipik olarak da tamamen sağlıklı olması beklenir.
4. Hasta kişi ile genotipik olarak da tamamen sağlıklı birey evlenecek olursa çocuklarının hepsi taşıyıcı olacaktır.
5. Hastalıklı bireyle, taşıyıcı kişi evlenecek olursa çocuklarının yarısı hasta, yarısı taşıyıcı olacaktır.
6. Taşıyıcılar, fenotipik olarak tamamen sağlıklıdırlar ama hasta genleri bir sonraki kuşaklara geçiren taşıyıcı görevini görürler. Hastalığın nedeni protein eksikliği gibi bir durumsa taşıyıcılar sağlıklı olmakla birlikte çoğu zaman bu protein onlarda da normalin altındadır.
7. Hastalıklı bir çocuğun kardeşlerinde hastalık çıkma riski %25'dir ve aile bu tehlikenin her gebelik için aynı olduğunu iyice kavramalıdır. Yani ailenin bir tane hasta çocuğu oldu diye bu risk azalmış değildir.
Burada şunu hemen eklemeliyiz ki; kan bağı olmadan da bu hastalıklar iki taşıyıcı evlenirse ortaya çıkabilir. Ancak daha önce de belirtildiği gibi, aynı tip hastalıklı genle karşılaşma riski akrabalık olduğunda daha yüksek olacağından, özellikle ailesinde otozomal resesif geçişli hastalık bulunan bireylerin mutlaka genetik danışmanlık almaları ve yakın akrabası ile evlenmiş olmaları durumunda ortaya çıkacak tehlikeler hakkında bilgilenmeleri gerekmektedir.
Bu hastalıklardan en çok rastlananı kistik fibrozistir ve ortalama sıklık 2000 de 1'dir. Kistik fibroziste etkilenen en önemli organlar epitel yapılardır. Dokuların salgı, solunum ve emilim özellikleri bozulur. Buna bağlı pulmoner komplikasyonlar, gastrointestinal sistem komplikasyonları ortaya çıkar. Kistik fibrozis vakfı hasta kayıt bölümü bilgilerine göre kistik fibrozisli hastaların yaşam süresi ortalama 27 yıldır.
Fenilketonüri; özellikle beyni etkileyen bir hastalıktır. Türkiye'de fenilketonüri sıklığı 5000 de 1'dir. Fenilalanin'in tirozin hidroksilasyonundaki enzim defekti sonucu fenilalanin yıkılamaz ve hastalık oluşur. Erken tanıyla fenilalaninsiz diyet ile normal zeka düzeyine erişilebilir. Yenidoğan döneminde fenilketonüri taraması, ülkemizde Sağlık Bakanlığı'na bağlı kuruluşlarda rutin hizmetler arasında verilmektedir. Doğumdan sonraki 5-10 gün içinde birkaç damla kan ile basit ve ucuz bir yöntemle (Guthrie testi) hastalık saptanabilir.
Talasemi major; özellikle Akdeniz Bölgesi’nde taşıyıcılığı yüksek bir kan hastalığıdır. Hemoglobindeki defekte bağlı gelişir. Etnik gruplarda talasemi trade oranı %3-5'dir. Anemi ağırdır, büyüme geri kalır ve kalp yetmezliği gelişir. Tedavi ile 40 yaşa kadar yaşam uzatılabilir. Son yıllarda ülkemizde evlenmek üzere olan çiftlerde evlilik öncesi taşıyıcılık için taramalar yapılmaktadır.
Sonuç olarak; Ülkemizde yüksek oranda görülen (yaklaşık %25 oranında) akraba evlilikleri için, genetik danışma hizmetinin sağlık hizmetleri içinde, özellikle de birinci basamak sağlık hizmetleri içinde kurgulanması uygun bir yaklaşım olacaktır.

Kaynaklar
1- Doğru Ü, İmamoğlu A, Öcal G, Sarıbaş S, Tümer N, Türmen T, Yüksel M. Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları. Editör: Bahtiyar Demirağ. Türkiye Klinikleri Ankara, 1983.
2- Genç Z, Erdemir Demirhan A. Genetik Danışmanlığın Tıbbi Etik Açısından Önemi ve Bazı Sonuçları. T Klin Tıbbi Etik, 1997; 5(2):73-77.
3- Genç Z. Genetik Danışmanlıkta Kanyakını Akraba Evliliklerine Yaklaşım. T Klin Tıbbi Etik, 1997; 5(2):78-80.
4- Timur S. Türkiye'de Aile Yapısı. Hacettepe Üniversitesi Yayınları, Ankara, 1972.
5- Ulusoy Gökkoca F.Z, Baharlı Etiler N. Çocukluk Döneminde Genetik Hastalıkların Epidemiyolojisi ve Kontrolü. Sağlık ve Toplum, 1999; 3:19-26



Maternal (Anneden geçen) PKU
Çocukluk ve ergenlik döneminde düzenli tedavi görmüş bir fenilketonürili kadın normal yaşamını sürdürür ve çocuk sahibi olabilir. Anne kan fenilalanin düzeyi yüksekliği, anne karnındaki bebekte gelişimsel bozukluklara (gebeliğin düşükle sonlanması, küçük baş çevresi, büyüme geriliği, kalp hastalığı, zihinsel engellilik gibi) neden olur. Annenin dikkatsiz beslenmesinden kaynaklanan doğumdaki problemler; kalıtım yoluyla geçen Fenilketonüri hastalığından farklıdır. Fenilalanin düzeyi yüksek anne adayı, gebelik öncesi dönem ve gebelik sırasında, diyetle kan fenilalanin düzeyi düşürülerek sağlıklı bebek sahibi olabilir. Bu nedenle gebelik öncesinde fenilketonüri hastalığını izleyen hekim ve diyetisyen ile görüşüp sıkı diyet tedavisine başlamalıdır. Feniketonürili anne adayı, gebelik öncesinde başlanan tedaviyi gebelik boyunca sürdürerek sağlıklı bir bebek sahibi olabilir.

Fenilketonürili annenin çocukları, eğer baba taşıyıcı değilse fenilketonürili olmayacaktır. Eğer baba da taşıyıcı ise %50 olasılıkla fenilketonürili olurlar.
__________________