[NuraN]

Myasthenia gravis


Myasthenia gravis (MG), yorulmakla artan ve antikolinesterazlarla (AKE) kısmen veya tamamen düzelen kas zaafı (bitkinliği) ile karakterize, postsinaptik yerleşimli nikotinik AChR’nin hedef alındığı otoimmun kökenli bir hastalıktır. Solunum krizi nedeniyle doğal seyrinde mortalitesi çok yüksek olan bu hastalık, hastalar uygun tedavi ile tamamen normal bir yaşam sürebileceklerinden, nöromüsküler hastalıklar arasında, hatta tüm nöroloji pratiğinde özel bir öneme sahiptir.

EPİDEMİYOLOJİ

Birçok Avrupa ülkesi ve A.B.D.’de yapılan epidemiyolojik çalışmalarda elde edilen farklı değerler MG’nin insidansının 4-15/milyon/yıl, prevalansının ise 45-150/milyon arasında değiştiğini göstermektedir. MG daha çok genç insan hastalığı gibi bilinirken yeni epidemiyolojik çalışmalar MG insidansının 50 yaş üzerinde daha yüksek olduğunu ortaya çıkarmıştır. En sık ortaya çıkış yaşı kadınlarda 20-30 arası ve 50’nin üstü olmak üzere bimodal, erkeklerde ise 50’nin üstündedir. Başka bir deyişle gençlerde kadınlarda erkeklere göre daha sık, yaşlılarda ise kadın ve erkekte aynı oranda görülür. MG, 1 yaşın altında görülmez, 1-10 yaşları arasında da nadirdir.

KLİNİK

Belirtiler

Hastalığın en önemli özelliği yorulmakla artan ve dinlenmekle en az kısmen düzelen kas zaafıdır. Hastalar sabahları düzeldiklerini, belirtilerin akşama doğru ya da yorulunca artığını ifade ederler. Hastalık remisyon ve alevlenmelerle seyreder. Remisyonlar birkaç günden birkaç yıla kadar sürebilir.

Hastalık çoğu zaman oküler belirtilerle, en sık da ptozla başlar. Buna çift görme eşlik eder ya da birkaç gün veya hafta içinde eklenir. Olguların küçük bir bölümünde (%10) hastalık oküler kaslara sınırlı kalır; iki yıl sadece oküler belirtilerle seyreden MG’in artık oküler dışı kaslarda belirti verme olasılığı çok azdır ve oküler MG’den sözedilir. Hastaların çoğunda ise oküler bulgulara kısa zamanda bulber (orofarengeal) kaslar ve ektremite kaslarına ait belirtiler eklenir (jeneralize MG). Bulber belirtiler konuşma, yutma ve çiğneme güçlüğü, hastalığın en ağır halinde de solunum zorluğudur. Ekstremite kaslarındaki belirtiler yokuş-merdiven çıkarken zorlanma, kollarını yukarı kaldırma zorluğu ya da bir iki el parmağını bir süre kaldıramama şeklinde kendini gösterir. Hastalık oküler kaslarda başlayabildiği gibi bulber kaslarda da başlayabilir. Ekstremite kaslarına ait belirtilerle başlaması daha nadirdir ve daha çok gençlerde görülür. Yine aynı şekilde diğer kaslara ait belirtiler başlangıç belirtilerine kısa zamanda eklenir.

Enfeksiyonlar ve ağır stres hastalığın gidişini genellikle olumsuz yönde etkiler. Gebelik ve loğusa dönemleri hastalığın gidişini değiştiren faktörlerdir, ancak bu değişimin hangi yönde olacağını önceden kestirebilmek mümkün değildir.

Bulgular

Ptoz çoğu kez unilateraldir, bilateral olduğu zaman da asimetrik olması dikkati çeker. Ekstraoküler kas tutulumu genellikle bilateraldir ve belli bir patterne uymaz, yani güçsüz kas dağılımının belli bir sinir innervasyonunu düşündürmesi, ya da serebral (özellikle beyinsapı) hastalıklarda görülen internükleer oftalmopleji veya konjuge bakış kusuru tarzında olması olağan değildir. Ancak nadiren bu tarzda tutulmalar da görüldüğünden her türlü göz hareket bozukluğunda MG’i akla getirmek gerekir.

M. orbicularis oculi zaafı MG’de en sabit bulgulardan biridir. Remisyonda olan hastalarda dahi tek muayene bulgusu bu olabilir. Bu kasta zaaf olmayan jeneralize miyastenik hasta çok nadir görüldüğünden bu kasın kuvvetli olması MG tanısından şüphe doğurabilir. Genellikle bilateral olan yüz zaafı hastalarda ağzın horizontal yerine vertikal yönde kayması şeklinde tipik bir gülüşe neden olur (miyastenik ‘snarl’). Bulber tutulumu olanlarda dil, yumuşak damak, masseter ve boyun kaslarında zaaf görülür, nazone konuşma dikkat çekicidir.

Ekstremite kaslarındaki zaaf kollarda proksimal ve distal, bacaklarda ise daha çok proksimal kasların tutulması şeklindedir. En çok zaaf bulunan kaslar triceps, el parmak ekstansörleri ve iliopsoastır. Deltoid ve hamstringler de sık tutulan kaslardandır. Bu kaslardaki zaafı ortaya çıkarmak için hastalara yukarda anlatılan bitkinliği ortaya çıkarıcı testler (bir süre yukarıya bakmak ya da kolları havada tutmak gibi) yaptırmak gerekebilir. Muayene bulguları motor alana sınırlıdır. Kemik veter refleksleri normaldir, hatta canlı bulunabilir. Duyu muayenesi normaldir.