[NuraN]

TANI

Okülobulber belirtilerle başlayan ve gün içinde fluktuasyon gösteren bir klinik tablo kuvvetle MG’i düşündürür. Öyküde spontan remisyonların varlığı bu tanıyı destekler. AKE ile kas gücünde objektif ve net düzelme ile tanı konur.

Tanıda kısa etkili edrophonium chloride (Tensilon) veya daha uzun etkili neostigmin bromid (Prostigmin) kullanılır. Edrophonium klorid’in etkisi birkaç saniyede başlar ve birkaç dakikada sona erer. 10 mg’lık ampulleri olan edrophonium klorid’in önce 2 mg’ını intravenöz olarak verip 1 dakika cevabı beklemek, cevap alınmazsa gerisini vermek gerekir. Neostigmine bromid’in etkisi ise 20 dakika kadar sonra başlar ve 2 saat sürer. İki ampul (1 mg) neostigmin bromid, 0.4 mg atropin ile birlikte intramüsküler olarak yapılır. Bu testler motor nöron hastalığı ve poliyomiyelit gibi bazı hastalıklarda hafif pozitif olabilir ama genellikle cevap MG’de olduğu gibi net ve tekrarlanabilir değildir. Özellikle yaşlı hastalarda parenteral AKE yerine 2 draje (120 mg) piridostigmin bromid (Mestinon) vererek daha geç çıkacak olan cevabı beklemek daha tedbirli bir tutum olabilir.Soğuğun kavşakta iletiyi düzeltmesine dayanarak ptotik gözkapağına uygulanan buzun etkisiyle gözkapağının açılması da tanıda yardımcı olabilir.


Şekil 18. Myasthenia gravis’li hastada soldaki ptozun (Şekil 18a) antikolinesteraz verildikten sonra düzelmesi (Şekil 18b).

Tanıda aşağıda ayrıntılı anlatılacak olan EMG ve anti-AChR tayini de çok yararlıdır, ancak bunların negatif sonuç vermesi MG tanısını reddettirmez. Tanıda en çok zorluk çıkaran oküler MG’dir. Bunlarda bazen ptoz ve göz hareket bozukluğu AKE’a cevap vermez; sıklıkla ardışık uyarım testlerinde dekrement saptanmaz ve yine olguların yarısında anti-AChR antikoru saptanamaz. Bu durumda yegane destekleyici test tek lif EMG’sidir ki ender olarak o da normal sonuç verebilir. Öykü MG’yi kuvvetle düşündürüyorsa bu tanıdan kesinlikle vazgeçmemek gerekir. Başka olası tanılar elendikten sonra steroid ile alınan cevap ile bile MG tanısını desteklemek mümkündür.





LABORATUVAR BULGULARI

Elektromiyografi

a.Ardışık sinir uyarım testleri:


Sinire supramaksimal olarak uygulanan düşük frekanslı (2 Hz veya 3 Hz) ardışık uyarım ile birbirini izleyen bileşik kas aksiyon potansiyellerinin amplitüdünde tipik bir düşme (miyastenik dekrement) kaydedilir. İlk potansiyele göre % 10 veya daha fazla olduğunda anlamlı kabul edilen bu düşüşün MG’de belli birkaç patterni vardır: Düşüş ya hemen ikinci potansiyelde olur ya da dördüncü veya beşinci potansiyele kadar sürer. Her iki durumda da izleyen potansiyellerin (birinci durumda üç ve sonrası, ikinci durumda beş-altı ve sonrası) amplitüdünde ya daha fazla bir düşme olmaz ya da bir artma olur. Beşinci potansiyelden sonra da devam eden sürekli düşüş MG’de görülen bir pattern değildir.

Bu testi distal kaslarda yapmak daha kolaydır, ancak proksimal kaslar ve yüz kaslarında miyastenik dekrementi ortaya çıkarma olasılığı daha fazladır. En verimli seçim zaafın olduğu alanda bir kas (örneğin, ekstremite zaafı olanda m. anconeus, bulber zaafı olanda m. nasalis gibi) uyarılarak yapılır. Ayrıntılı bir inceleme ile remisyonda olmayan ve çok hafif olmayan jeneralize MG’lilerin % 95 kadarında dekrement bulunabilir.

Ardışık sinir uyarım testlerinde en büyük tehlike artefakt olarak ortaya çıkan dekrementi gerçek dekrement sanmak ve yanlış olarak MG tanısı koymaktır. Bu bakımdan incelenecek kası çok iyi stabilize etmek, dekrementi bir değil birkaç kez elde ederek emin olmak ve dekrement patternine dikkat etmek çok önemlidir.


b. Tek lif EMG’si:

Tek lif EMG’si ile ‘jitter’ ölçümü MG tanısında kullanılan bütün testlerin en duyarlı olanıdır. Hemen bütün miyasteniklerde artmış ‘jitter’ bulunur, hele güçsüz bir kasta ‘jitter’in normal bulunması MG tanısını dışlar. Tek lif EMG’si, ardışık sinir uyarımı ile dekrement bulma olasılığının oldukça düşük olduğu oküler MG ve çok az bulguları olan hafif jeneralize olgularda özellikle çok yararlıdır. Tek lif EMG’sinin duyarlılığı çok yüksek iken özgünlüğü ardışık sinir uyarımına göre daha düşüktür.


Anti-asetilkolin reseptör antikorları

Anti-AChR antikorları MG için oldukça özgündür. Bu antikorlar jeneralize MG’lilerin % 85 kadarının serumunda saptanabilir. Timomalı hastaların hemen tümünde pozitif bulunur. Oküler MG’te pozitiflik oranı sadece % 50’dir. Bazı hastalarda ise bir keresinde negatif olduğu halde daha sonra pozitif bulunabilir. Bu nedenle antikor negatif olan hastalarda daha sonra bir iki kez daha kan alarak testi yinelemek yerinde olur.

Diğer antikorlarlar

Anti-AChR antikorları hep negatif kalanlara “sero-negatif MG” denir. Son zamanlarda bunların serumunda kasa spesifik tirozin kinaz reseptörüne karşı antikorlar (MuSK) bulunmuştur. Erişkin kavşakta da varolan bu reseptörler sinaps oluşumu sırasında agrinin indüklediği AChR kümelenmesini sağlar. Bazı çizgili kas antikorlarının MG’in alt gruplarının tanımlanmasında işe yarıyabileceğini düşündüren çalışmalar vardır. Timomalıların büyük bir bölümünde pozitif olan titin ve ryanodine reseptör antikoru timomasız yaşlı hastaların da bir kısmında pozitif olabilir. Ayrıca miyasteniklerde çeşitli dokulara karşı antikorlar (tiroid, gastrik parietal hücreler gibi) bulunabilir.

Timus radyolojik incelemesi

Mediastenin bilgisayarlı tomografisi ile hemen tüm timomalar saptanır. Kontrast maddeyi, MG’li hastayı kötüleştirme olasılığını gözönüne alarak, özellikle bulber tutulumu olan hastalarda vermekten kaçınmak gerekir. Genellikle magnetik rezonans görüntülemesi yapılmasına gerek kalmaz.