[NuraN]

Tanı
Öykü (okülobulber zaaf, fluktuasyon, remisyon)
Antikolinesterazlara net cevap

İnceleme

(tanıya destek)


Ardışık sinir uyarımı ve/veya tek lif EMG
Anti-asetilkolin reseptör antikor tayini
Timus incelenmesi


AYIRICI TANI

Okülobulber yakınma ve bulgular ön planda olduğu zaman en çok karışabilecek hastalık multipl skleroz gibi beyinsapını tutan hastalıklardır. Beyinsapı hastalıkları fluktuasyon olmaması, birinci motor nöron ve duysal bulguların diğerlerine eşlik etmesi ile MG’den ayrılır.

Sadece oküler yakınma ve bulgularla seyreden MG, zaafın belli bir patterne uymayışı ile izole kranyal sinir felçlerinden ayırdedilir. Sıklıkla MG ile karıştırılabilen blefarospazmda gözkapaklarında kasılma hissi olması tipiktir. Bilateral ptoza ek olarak gözler orta hattan çok az oynayacak derecede ağır ve bilateral göz hareket bozukluğu olan hastada ayırıcı tanıya konjenital miyastenik sendromlar (KMS), mitokondriyal hastalıklar (progresif eksternal oftalmopleji) ve konjenital miyopatiler girer. Bu hastalıklarda MG’nin aksine çift görme yoktur veya çok azdır. KMS’ler ve konjenital miyopatiler bebeklik döneminde başlar, MG ise ilk yıldan sonra başlar. Mitokondriyal miyopati ve konjenital miyopatilerde AKE’a net bir cevap alınmaz. Gerektiğinde kas biyopsisi ve genetik test gibi ileri incelemelerle kesin tanı konur. Akut dönemde karışabilecek bir hastalık da Miller Fisher sendromu ve nadir olarak oküler bulguların ön planda olduğu Guillain-Barré sendromudur. Kemik veter reflekslerinin kaybolması ve EMG bulguları bu hastalıkların tanısında yardımcı olur.

Sadece bulber yakınma ve bulgular olduğunda düşünülmesi gereken bir hastalık motor nöron hastalığının bulber formudur. Motor nöron hastalığındaki anartriye kadar varabilen ve fluktuasyon göstermeyen, birinci ve ikinci motor nöronun birlikte tutulumu sonucu ortaya çıkan tipik konuşma şekli MG’in nazone konuşmasından çok farklıdır.

Sadece ekstremite zaafı ile giden MG son derece nadirdir. Yine de kas hastalığı düşünülen her olguda fluktuasyon ve remisyona ait ipuçları yakalamaya çalışılmalı ve tedavi edilebilen bir hastalık kaçırılmamalıdır.

Her akut yerleşen miyastenik tabloda botulizm akla gelmelidir. Bacaklarda zaafın ön planda olduğu hastalarda Lambert Eaton miyastenik sendrom düşünülmelidir.

MG ile en sık karışan hastalık depresyondur. MG’li hastaların öyküsünden birçoğunun yıllarca depresyon tanısıyla izlendiği anlaşılır. MG’li hastaların basit bir yorgunluktan yakınmadıkları, bunun gerçek bir zaaf olduğu, sabah-akşam farkı gibi çok net özellikleri olduğu unutulmamalıdır.

TEDAVİ

AKE, timektomi ve immunsüpresif ilaçlar, eskiden % 30 mortalitesi olan MG’in prognozunu tamamen değiştirmiş, hastalara normal bir yaşam sürme şansını vermiştir. AKE’lar semptomatik yarar sağlar, diğerlerinin ise hastalığın immunolojik kökenine yönelik olduklarından tedavi edici özellikleri vardır.

Hastalığın flüktüasyon ve spontan remisyonlarla gitmesi ve ağırlık derecesinin her hastada farklı olması tedavi sonuçlarını değerlendirmeyi güçleştirmektedir. Kontrollü klinik çalışmaların azlığı da gözönüne alınırsa ilaçların hangi kombinasyon halinde ve hangi dozda kullanılacağı hakkında kesin formüller öne sürmenin mümkün olmadığı kolayca anlaşılır. Tedavinin doktora ve hastaya göre bazı değişiklikler göstermesi kaçınılmazdır.

Antikolinesterazlar

AKE, asetilkolinin yıkılmasını engelleyerek sinaptik aralıkta daha uzun süre kalmasını sağlar. Günlük tedavide en sık kullanılan piridostigmin bromid’in (Mestinon) 60 mg’lık oral formudur. Etkisi 15-30 dakikada başlar, 1-2 saatte maksimuma erişir ve 3-4 saat sürer. Oral olarak kullanılabilen ve piridostigmin bromid’den çok az farkları olan diğer preparatlar Türkiye’de bulunmayan neostigmin bromid (Prostigmin) ve ambenonium klorid’dir (Mytelase).

AKE dozunu ayarlamak oldukça güçtür. Hastaya AKE tedavisinden neler beklenildiğinin anlatılması ve hastayla çok yakın bir işbirliğinin sağlanması şarttır. AKE’ı belirtiler ortaya çıkmaya başladığı zaman almak gerekir; beklenen, ilacı aldıktan 1-2 saat sonra belirtilerin azalması veya kaybolmasıdır. Hastalığın ağırlığına göre günde 1-8 draje arası almak çoğu zaman yeterlidir. Ağır hastalarda 2-3 saatte bir 2 drajeye kadar (12x120 mg) çıkmak gerekebilir; günde sekizden fazla alması gereken hastaları hastane şartlarında izlemek daha uygundur.

Hastalığın ağır dönemlerinde AKE’ı olabildiğince 24 saat içine eşit aralıklarla yaymak gerekir. Hastalık kontrol altına alındığında sadece gündüz verilebilir ve aralıklar da daha serbest olarak ayarlanabilir. İmmünsüpresif başlanmışsa amaç, immünsüpresif ajan etkisini gösterdikçe AKE’ı azaltmak ve hasta remisyona girdiğinde kesmektir. Hasta bozulduğunda AKE’a yeniden başlanabilir. Görülüyor ki AKE dozunun hastalığın ağırlığına, günlük aktivite derecesine, kullanılan diğer ilaçlara bağlı olarak dinamik olarak değiştirilmesi gerekmektedir.