OTİSTİK BOZUKLUK
EPİDEMİYOLOJİ
Yaygınlık: 12 yaşın altındaki çocuklarda görülme oranı 10.000'de 2-5'dir.

Cinsiyet dağılımı: Erkeklerde kızlardan daha sık olarak gözlenir. Erkek çocuklarda kız çocuklarına oranla 3-5 kez daha fazladır.

Sosyoekonomik durum: İlk çalışmalarda yüksek sosyoekonomik ailelerde daha sık olduğu söylenmekteydi. Ancak son çalışmalarda bir farkın olmadığı, bunun düşük sosyoekonomik ailelerin çocuklarına tanı koymakta gecikildiği belirtilmektedir.

TANI VE KLİNİK ÖZELLİKLERİ
Günümüzde, otizmin prenatal başlangıçlı olduğu kabul edilse de tanı konabilmesi ancak 30-36.’ncı aylarda olabilmektedir. Erken tanı koymakla ilgili güçlüklerin, ilk sağlık hizmeti verenlerin, sık rastlanmayan bu bozukluk hakkında yeterince bilgilendirilmemesinden kaynaklanabileceği bildirilmektedir. Araştırmacı ve klinisyenler, otizme özgü anormal gelişimin bazı göstergelerinin 30 ay öncesi başladığı görüşünde uzlaşmaktadır. Bir çok otistik çocuğun anne ve babası gelişim basamakları açısından çocuklarında iki yaş hatta daha öncesinde anormallikler veya gecikmeler tanımlamaktadır. 0-2 yaşı kapsayan bebeklik dönemi ve daha sonra otizmin en belirginleştiği 2-5 yaş dönemine ait otizmin klinik özellikleri ayrı ayrı aşağıda ele alınmıştır. Ancak anlatılacak olan klinik özelliklerin, otizmin yaygın özellikleri olduğu, her çocuğun kendine özsü özellikleri olabileceği unutulmamalıdır.

BEBEKLİK DÖNEMİ
Otistik özellikler gösteren bebeklerin iki tip davranış biçimi gösterdiği gözlenmiştir. Bunlardan birincisi; sürekli ağlayan, huysuz olarak adlandırılan bebeklerdir. İkincisi ise, sakin, uslu bütün gününü yatakta geçiren bebeklerdir. Acıktıklarında bile ağlamamaları nedeniyle bakımlarının kolay olmasına rağmen, anneden hiçbir ilgi beklememeleri, çevrelerine karşı ilgisizlikleri anne babaları endişelendiren özellikleridir.

1. Fiziksel özellikler: Bu dönemlerde otistik çocukların fiziksel gelişimleri yaşıtlarından farklı değildir. Yaygın uyku ve beslenme problemlerine rağmen hemen hepsi sağlıklı bebeklerdir. Fiziksel olarak bir çok beceriyi olağan yaşlarında kazanmaya hazırdırlar; ancak bazı otistik bebeklerin çevrelerine karşı ilgisizlikleri nedeniyle daha geç yaşlarda oturdukları ve yürüdükleri gözlenmektedir.

2. Sosyal duygusal özellikleri: Normal bir bebek yaşamın ilk 3 ayında, annesine bakar; annesi onunla konuşurken gülümser, agular. Daha ileri aylarda ise her fırsatta kucağa alınmak için kollarını kaldırır, hazırlanır. Tanıdığı kişileri görünce heyecanlanır. İnsanlarla ilişki kurmaktan hoşlanır. Yalnız bırakılınca ağlar, sinirlenir. Oysa otistik bebeklerde bunların tam aksine, kucağa alınmaya karşı isteksizlik gösterme, kucağa alınınca huzursuzluk gösterme veya uygun beden duruşu göstermeme en belirgin özelliklerdir. Otistik bebekler, genellikle çevreleri ile ilişki kurmaz. İnsanların konuşmalarına tepki vermezler. İnsanlar ile göz kontağı kurmaz, çok uzun süre boş bakışlarla oturabilirler.

3. Zihinsel Özellikler: Otistik bebek, etrafındaki insanlara olduğu gibi cisimlere karşı da ilgisizdir; uzanıp onları almak ya da yakalamak istemez. Çevresindeki seslere, cisimlere, hayvanlara ilgi göstermez. Otistik bebeklerdeki bu ilgisizlik ve meraksızlık karşısında, anne babalar, zaman zaman çocukta zihinsel bir problem olduğunu düşünürler.

4. Konuşma özellikleri: Normal bebekler genellikle 1 yaş civarında ilk kelimelerini söylerler. Yaşamın birinci yılında sesler çıkarır, çıkardıkları sesleri farklılaştırır, bu şekilde duygularını, isteklerini ifade ederler. Normal bebeklerde görülen badıldamaların (Ba-ba, ba sesleri, ….) otistik bebeklerde görülmediği belirlenmiştir. Ayrıca diğer kişilerin kendileriyle konuşmasına ya da seslenmesine karşı tepkisiz kaldıkları gözlenmiştir. Bazı otistik çocuklar 0-2 yaş döneminde, tamamen sessiz kalabilir; bazıları ise yaşıtları gibi birkaç kelime öğrenebilir.

Otistik çocuklarda beslenme problemleri yaygın olarak gözlenir. Bunlardan çoğunun ilk aylarda emmesi zayıftır, altıncı aydan sonra beslenme problemleri artar. Birçok bebek, süt dışında tüm yiyecekleri veya katı gıdaları reddeder; bazıları ise normalin üstünde ve hemen her şeyi yiyebilir.

2-5 YAŞ DÖNEMİ

Bebeklik döneminde anlatılan birçok özellikler 2-5 yaş döneminde devam etmektedir. Ancak bu özellikler çocukların gelişimlerine bağlı olarak çeşitlenmiş, farklılıklar ortaya çıkmıştır. 2-5 yaş dönemi, otistik özelliklerin en belirginleştiği, tanı için oldukça önemli bir dönemdir.

1. Fiziksel özellikler: Fiziksel gelişimleri oldukça normal, güzel ve çekici çocuklardır. Motor becerileri genellikle iyidir. Kağıt kesme, boncukları kutuya tek tek koyma veya ipe düzme gibi küçük kas becerilerinin oldukça zayıf olduğu gözlenir. Ancak birçok otistik çocuk mekanik, takmalı-sökmeli oyuncakları kolaylıkla takıp sökebilir.

2. Sosyal-Duygusal Özellikleri: Bebeklik döneminde gözlenen çevreye ilgisizlik daha belirgin hale gelmiştir. Çevresindeki kişilerin ve anne-babanın yüzüne bakmama, hemen hemen her otistik çocuğun özelliğidir. İnsanların gözlerine bakmamaları veya anlık denebilecek kadar kısa bakışlardan sonra hemen gözlerini kaçırmaları dikkati çeker. Tamamen kendilerine ait bir dünyada yaşıyor gibi görünen bu çocuklar, çevrelerinde olup bitenlere karşı çok kayıtsızdırlar. Çağrıldıklarında tepki vermez, konuşurken dinlemez gibi görünürler. Bebekliklerindeki gibi fiziksel temastan kaçınırlar.

3. Zihinsel Özellikleri: Otizmin ilk tanımlandığı yıllarda, otistik özellikteki çocukların çok zeki olduklarına, ancak bu zekanın, problem davranışlarla maskelendiğine inanılıyordu. Otistik çocukların zihinsel gelişmeleri üzerinde yapılan ayrıntılı çalışmalar, en az iki grup otistik çocuk olduğu düşündürmektedir. Birinci grubu normal ya da zihinsel becerileri olanlar, diğer grubu ise zihinsel yönden yetersiz olanlar oluşturmaktadır. Otistik çocukların yaklaşık %40'ı 40-55, %30'u 50-70 ve %30'u 70 ve daha fazla IQ skoruna sahiptir. Otistik çocukların yaklaşık 1/5'inin zekası normaldir.

4. Duyusal Uyarılara Tepkileri:

a. İşitsel Uyarılara (seslere) Tepkileri: Bu dönemde seslere karşı çok değişik tepkiler görülmektedir. Çocukların seslere hiç bir tepki vermemesi bir çok anne-babayı, işitme problemi endişesi ile doktorlara gitmeye yöneltmektedir. Yapılan testler çocukların işitmelerinde organik olarak bir sorunun olmadığını göstermektedir. Gerçekten de bazen seslere hiç tepki vermedikleri, bazen en ufak seslere aşırı tepki gösterdikleri bazı seslere de çok duyarlı oldukları gözlenmektedir.

b. Görsel Uyarılara Tepkileri: Bu dönemde görsel uyarıcılara karşı normal dışı tepkiler yaygın olarak görülebilir. İnsan yüzlerine ve çevrelerindeki birçok nesneye bakmamalarına karşın, hareket eden, dönen ya da parlak olan bazı cisimlere çok uzun süre bakabilirler.

c. Acı, Sıcak, Soğuğa Karşı Tepkiler: Bu tepkiler, bazı çocuklarda acıyı, sıcağı ve soğuğu fark etmeme şeklinde ortaya çıkarken bazılarında ise soğuk suyla ellerini yıkarken ağlama, eline bir toplu iğne battığı zaman çığlıklar atma şeklinde görülebilir.

d. Dokunulmaya Karşı Tepkileri: Herhangi bir kimse tarafından dokunulmak, kucağa alınmak istendiği zaman, o kimseyi itmek, ondan kaçmak yaygın olarak gözlenen tepkilerdir.

Bu dönemde de beslenme ve uyku problemleri yoğun bir şekilde gözlenmektedir. Beslenme ile ilgili olarak, katı yiyecekleri reddettikleri, bazılarını sürekli püre edilmiş yiyecekler yedikleri, bu yüzden de çiğneme kaslarını kontrol etmekte güçlük çektikleri görülür. Aileler, çocuklarının garip yemek yeme alışkanlıkları olduğunu, yiyecek seçimi yaptıklarını sıklıkla anlatırlar. Belli bir süre hep aynı yiyeceği isteme, diğer yiyecekleri reddetme, sık sık tercih edilen yiyeceğin değişmesi de gözlenen özelliklerdendir.

5. Konuşma Özellikleri: Otistik çocukların konuşma özellikleri, dil gelişimleri, yaşıtları olan normal çocuklardan farklı tablo çizmektedir. Konuşmaya başlama çok farklı yaşlarda gerçekleşir; ancak genellikle ilk kelimeleri 5 yaş civarında söylerler. Bazı otistik çocukların konuşmaya normal yaşıtlarıyla aynı zamanda başladıkları, ancak daha sonraları, bildikleri kelimeleri kullanmadıkları gözlenmiştir.

Beş yaş sonrasında, otistik çocuk yeni kelimeler öğrenir, isteklerini kelimelerle ifade etmeye başlarlar, hatta bir iki kelimelik cümleler kurabilir. Bununla birlikte, konuşmayı bir iletişim aracı olarak kullanmadıkları gözlenmektedir.

Otistik Çocukların Konuşma Problemleri:

a. Konuşulanları Anlamada Güçlük: Otistik çocuklarla yapılan çalışmalar, konuşulanı anlama kapasitesinin oldukça sınırlı olduğunu göstermiştir. Anlama, yaşla birlikte artar; kendilerinden istenilenleri anlayabilir, ancak istekleri yerine getiremezler. Tek kelimeleri anlayabilirken, kelimeler soyutlaştıkça, cümleler karmaşıklaştıkça anlamaları da güçleşir.

b. Ekolali: Ekolali, çocuğun duyduğu kelimeleri, cümleleri konuşmacının hemen arkasından veya daha sonra taklit etmesidir. Normalde çocuklar, konuşmaya, duydukları kelimeleri taklit etmeyle başlarlar. Ancak bu taklit dönemi, 2,5 yaş civarında sona erer. Otistik çocukla da ilk kelimelerini, anlamlarına dikkat etmeden papağan gibi taklit ederek öğrenirler. Bazen kelimeleri, bazen de cümleleri olduğu gibi tekrar ederler. Kelimeleri, taklit ettikleri konuşmacının aksanı ve vurgulamalarıyla söylerler. Normal çocuklar bu dönemden sonra, taklit ettikleri kelimeleri uygun yerlerde kullanmaya başladıkları halde, otistik çocuklar bu dönemde oldukça uzun zaman kalır, öğrendikleri kelimeleri gerektiği zaman kullanmazlar.

c. Gramer Bozuklukları: Konuşabilen otistik çocuklarda gramer bozuklukları da yaygın olarak görülür. Cümlelerdeki fiil eklerini söylememek yaygındır. “Okula gidelim” yerine “okul git” demek ya da “yemekten sonra şeker ver” yerine “şeker, yemek yer” demek gibi gramer yanlışlıkları yaparlar. Çocuğun ilerleyen yaşıyla birlikte konuşma becerisi de arttıkça, gramer bozukluklarında bazı düzelmeler görülebilir.

d. Zamirlerin Yer Değiştirmesi: Konuşmadaki en belirgin özelliklerden birisi de şahıs zamirlerinin yerlerinin değiştirilmesidir. Birinci tekil şahıs “ben” yerine, “sen” veya “o” kullanırlar. Özellikle “ben” zamirini kullanma çok az görülür. (“Giderim” yerine “gider, gidersin” kelimelerini kullanmak gibi).

e. “Evet-Hayır” Kelimelerini Kullanmada Güçlük: Otistik çocuklar yaşıtları gibi “hayır” kelimesini “evet” kelimesinden önce öğrenirler. Otistik çocukların “evet” kelimesini öğrenmeleri genellikle 8-9, bazen de daha ileri yaşlarda olabilir.

Konuşma becerileri ne kadar gelişmiş olursa olsun, konuşmayı, iletişim aracı olarak kullanmak istemezler, yalnızca zorda kaldıkları zaman, bir isteklerini belirtmek için konuşurlar.

6. Davranış Problemleri: Otistik çocuklarda görülen problem davranışlar, çocuğun bebeklik döneminden çıkmasıyla belirginleşir.

Öfke Nöbetleri ve Bağırmalar: Bir çok otistik çocukta, öfke nöbetleri olarak adlandırılan, öfke nöbetleri olarak adlandırılan, kendini yere atma, tekmeleme, tepinme, ısırma ve şiddetli ağlama gibi davranışlar sıklıkla görülür. Öfke nöbetleri 2-5 yaşları arasında belirginleşir.

Çevresine Zarar Veren Davranışlar: Evdeki duvar kağıtlarının, koltukların yırtılması, her tarafa su dökme, gibi davranışlar olabilir.

Kendine Zarar Veren Davranışlar: Kendi saçlarını çekme, ellerini ısırma, yüzünü tırmalama, kanatma gibi davranışlar bu gruba girmektedir.

Tek Tip Vücut Hareketleri: Kendi etrafında dönme, öne arkaya sallanma, parmaklarıyla havada bir takım şekiller çizme gibi.

7. Duygusal Tepkiler:.

Özel Korkular: Elini küvetteki sıcak suya sokarak yaktığı için küvette yıkanmadan korkan küçük kız, bir ayakkabı ayağını sıktığı için ayakkabı giymeyi reddeden çocuk, özel korkuları olan çocuklara örnektir.

Tehlikelerin Farkında Olma: Otistik çocukların genellikle çevrelerindeki tehlikelerin farkında olmamaları, anne babalarını en çok endişelendiren özelliklerdendir.

Nedensiz Gülme ve Ağlamalar: Duruma uygun olmayan duygusal tepkiler nedensiz olarak ortaya çıkabilir. Çocuğun kendisi veya bir başkası cezalandırıldığı zaman gösterdiği gülme, aniden bağırma, ağlama gibi davranışların, bulundukları ortamı ve durumu değerlendirememelerine bağlı olarak ortaya çıktığı düşünülmektedir.

Değişikliklere Tepki Gösterme: Eve bir misafirin gelmesi, odasının farklı bir düzene sokulması, sürekli kullandığı çarşafın değiştirilmesi gibi durumlar, otistik özellikteki çocuğun huzursuz olmasına, saatlerce ağlamasına, öfke nöbetleri geçirmesine neden olabilir. Bu konuda çalışan uzmanlar, çocuğun yapılan her değişiklikten ötürü kendisini güvensiz hissettiği, ancak çevresindeki aynılığı koruyarak rahatladığı görüşünü paylaşmaktadırlar.

8. Hayal Gücünün Eksikliği:

Oyun Oynama Becerisinin Olmaması: Otistik özellikteki çocuklarda hayal gücünün yetersizliğine bağlı olarak yaratıcı oyun oynama becerisinin bulunmaması yaygın olarak gözlenir. Bir oyuncakla amacına uygun olarak oynamaz, oyuncak bir arabayla oynarken onun gerçek bir arabanın modeli olduğunu, kendilerinin de arabanın şoförü rolünü oynayabileceklerini fark etmezler. Bazen yalnız arabanın tekerlekleri, bazen de çıkardığı ses ile ilgilenirler; dakikalarca arabayı ileri geri sürerler. Bu alanda genellikle çeşitli nesnelerin, oyuncakların elle tutulduğu, oyuncağın gerçek amacına uygun olarak oynanmadığı gibi bebeklik dönemi özellikleri gözlenir.

Ayrıntılara Dikkat Etme: Çevrelerindeki nesnelerin, kişilerin tamamı yerine, ayrıntılarına küçük parçalarına dikkat ederler. Annelerinin yalnızca küpesi, oyuncak arabanın yalnızca tekerlekleri çocuğun dikkatini çekebilir. Anneyi ya da oyuncağı, o anda bulundukları çevre içinde tümüyle algılamalarının, hayal gücünün eksikliği nedeniyle ortaya çıktığı kabul edilmektedir.

9. Özel Beceriler: Otistik çocukların en şaşırtıcı özellikleri, bir çok alanda sınırlı becerileri olmasına karşın, bazı alanlarda sahip oldukları özel becerilerdir. Bir çok otistik çocuğun, konuşmadan önce şarkı söylediği görülür; bazıları ise bir enstrümanı iyi çalabilirler. Bazı anne babalar da, çocuklarında müzik becerisinin yanı sıra kuvvetli bir hafıza olduğunu belirtmektedirler. Çocuğun yıllarca önce gittiği bir yeri, o yerdeki özel bir eşyayı unutmadığını, çok uzun şiirleri ezberleyebildiğini, televizyonda dinlediği çok uzun bir konuşmayı olduğu gibi tekrar edebildiğini sıklıkla anlatmaktadırlar.

Otistik çocukların diğer bir özel becerisi de sayılar ve sayısal ilişkiler üzerinedir. Bazıları sayıları çok çabuk öğrenirler ve çok güç işlemleri akıldan yapabilirler. Ayrıca, gördüğü resimleri çok iyi kopya eden, güzel boyayan, mekanik oyuncakları söküp takabilen, karmaşık bul-yapları kolayca tamamlayabilen çocuklara da rastlanmaktadır.

DSM-IV'de otistik bozukluğun tanı ölçütleri şunlardır:

A. En az birisi (1)'inci maddeden ve birer tanesi (2) ve (3)’üncü maddelerden olmak üzere (1), (2) ve (3)'üncü maddelerden toplam 6 (ya da daha fazla) maddenin bulunması:

(1) Aşağıdakilerden en az ikisinin varlığı ile kendini gösteren toplumsal (sosyal) etkileşimde niteliksel bozulma:

(a) Toplumsal etkileşim sağlamak için yapılan el-kol hareketleri, alınan vücut konumu, takınılan yüz ifadesi, göz göze gelme gibi bir çok sözel olmayan davranışta belirgin bir bozulmanın olması.

(b) Yaşıtlarıyla gelişimsel düzeyine uygun ilişkiler geliştirememe.

(c) Diğer insanlarla eğlenme, ilgilerini ya da başarılarını kendiliğinden paylaşma arayışı içinde olmama (örneğin, ilgilendiği nesneleri göstermeme, getirmeme ya da belirtmeme).

(d) Toplumsal ya da duygusal karşılıklar vermeme.

(2) Aşağıdakilerden en az birinin varlığı ile kendini gösteren iletişimde niteliksel bozulma:

(a) Konuşulan dilin gelişiminde gecikme olması ya da hiç gelişmemiş olması (el, kol ya da yüz hareketleri gibi iletişim yolları ile bunun yerini tutma girişimi eşlik etmemektedir).

(b) Konuşması yeterli olan kişilerde, başkaları ile söyleşiyi başlatma ya da sürdürmede belirgin bir bozukluğun olması.

(c) Basmakalıp ya da yineleyici ya da özel bir dil kullanma.

(d) Gelişim düzeyine uygun çeşitli imgesel ya da toplumsal taklitlere dayalı oyunları kendiliğinden oynamama.

(3) Aşağıdakilerden en az birinin varlığı ile kendini gösteren davranış, ilgi ve etkinliklerde sınırlı, basmakalıp ve yineleyici örüntülerin olması:

(a) İlgilenme düzeyi ya da üzerinde odaklanma açısından olağan dışı bir ya da birden fazla basmakalıp ya da sınırlı ilgi örüntüsü çerçevesinde kapanıp kalma.

(b) Özgül, işlevsel olmayan, alışageldiği üzere yapılan gündelik işlere ya da törensel davranış biçimlerine hiç esneklik göstermeksizin sıkı sıkıya uyma.

(c) Basmakalıp ve yineleyici motor mannerizmler (örneğin, parmak şaklatma, el çırpma ya da burma ya da karmaşık tüm vücut hareketleri).

(d) Eşyaların parçaları ile sürekli uğraşıp durma.

(B) Aşağıdaki alanların en az birinde, 3 yaşından önce gecikmelerin ya da olağan dışı bir işlevselliğin olması:

(1) Toplumsal etkileşim.

(2) Toplumsal iletişimde kullanılan dil.

(3) Sembolik ya da imgesel oyun.

(C) Bu bozukluk Rett bozukluğu ya da çocukluğun dezintegratif bozukluğu ile daha iyi açıklanamaz.

Fiziksel Özellikler:

Görünüş: 2-7 yaş arasında otistik çocuklar normal populasyona oranla daha kısa boylu olmaya meyillidir.

Taraf tercihi: normal çocuklarda serebral dominans oluştuğunda, otistiklerde ambidekstroz olarak kalır. Otistik çocuklarda anormal dermatoglifiks (örneğin, parmak izi) yüksek insidansdadır. Bu durum nöroektodermal gelişimsel anomaliye işaret edebilir.

Diğer fiziksel hastalıklar: otistik çocuklarda, normal kontrollere oranla daha yüksek insidansda ÜSYE, geğirme, febril konvulziyon, konstipasyona rastlanmaktadır. Otistik çocuklarda enfeksiyonda ateş yükselmesinin olmayabileceği veya ağrılarını gösteremedikleri belirtilmektedir.

Etyoloji ve Patogenez:

Psikodinamik ve ailesel faktörler: Kanner'in otistik çocukların anne ve babalarının çocuklarına karşı yeterince ilgili olmadığı ve çocuğun bu nedenle kendi dünyasında yaşadığı varsayımı yapılan çalışmalarda gösterilememiştir. Son çalışmalarda otistik çocuğa ve normal çocuğa sahip anneler karşılaştırılmış; çocuklarını yetiştirme becerileri yönünden anlamlı fark bulunmamıştır.

Organik-nörolojik-biyolojik anormallikler: Nörolojik lezyonları olanlarda, özellikle Konjenital Rubella, fenilketonuri, tuberosklerozis ve Rett bozukluğunda otistik bozukluk ve otistik semptomlar gözlenebilmektedir.

Otistik çocuklar, normal çocuklarla karşılaştırıldıklarında daha fazla perinatal komplikasyonlar yaşadıkları gösterilmiştir. Otistik çocuklar, kardeşlerine ve normal çocuklara oranla anlamlı derecede daha fazla minör doğumsal fiziksel anormallik göstermektedir. Bu bize ilk trimesterde oluşan gebelik komplikasyonlarını düşündürmektedir.

Özgün bir EEG anormalliği olmamasına rağmen, otistik çocukların %10-83'ü çeşitli EEG anormallikleri gösterirler. Otistik çocukların %4-32'si yaşamlarının bir döneminde grand mal konvulziyonlar geçirmektedir. Otistik kişilerin yaklaşık %20-25'inde BBT'de ventrikül genişlemesi olduğu gösterilmektedir. Son yıllarda yapılan bir beyin MRI çalışmasında bazı otistik hastalarda, serebellar vermal lobul VI ve VII'de hipoplazi olduğu gösterilmiştir. Yapılan başka bir beyin MRI çalışmasında kortikal anormalliklerin özellikle polimikrogria şeklinde olduğu gösterilmiştir. Bu anormalliklerin gebeliğin ilk 6 ayında anormal hücre göçüyle ilgili olabileceği düşünülmektedir. Bir otopsi çalışmasında azalmış Purkinje hücre sayısı gösterilmiş ve başka bir çalışmada da PET'de artmış diffüz kortikal metabolizma olduğu belirtilmektedir.

Genetik Faktörler: Bir kaç araştırmada otistik çocukların kardeşlerinin %2-4'ü otistik bozukluk göstermiştir, otistik çocukların kardeşlerinin otizm olma olasılığı, normal populasyona göre 50 kat daha yüksektir. İkizlerle yapılan bir çalışmada otistik bozukluğun konkordans (birlikte görülme) oranı monozigot ikizlerde %92, buna karşın dizigot ikizlerde %10 olarak bulunmuştur. Bir genetik hastalık olan Frajil-X sendromunda otistik bozukluk gözlenebilmektedir.

İmmunolojik Faktörler: Anne ile embriyo veya fetus arasında immunolojik uyuşmazlığın otizme sebep olabileceği ileri sürülmüştür. Bazı otistik çocukların lenfositleri anne antikorları ile reaksiyon vermekte ve bunun sonucunda gebelikte embriyonik nöral veya ekstra embriyonik dokularda hasar oluşabileceği ileri sürülmektedir.

Perinatal faktörler: Otistik çocuklarda perinatal komplikasyonlar yüksek olarak bildirilmesine karşın, direkt olarak sebep olduğu gösterilememektedir. Gebelikte ilk trimesterde kanama olması ve amniyonda mekonyum bulunması otistik çocuklarda normal populasyona göre çok daha sıktır. Neonatal periyotda otistik çocuklar yüksek insidansta respiratuvar distress sendromu ve neonatal anemi göstermektedir. Otistik çocukların annelerinin gebelik sırasında ilaç kullanımının yüksek insidansda olduğuna dair bazı kanıtlar vardır.

Nöroanatomik bulgular: Otistik bozuklukta anormallik için kritik beyin bölümünün temporal lob olabileceği ileri sürülmektedir. Bu varsayım, temporal lob hasarı olan bazı kişilerde otizm benzeri bir sendrom gözlendiğine dayanmaktadır. Hayvanlarda temporal bölgede hasar oluşturulduğunda, beklenen sosyal davranışlarda kayıp, huzursuzluk, tekrarlanan motor davranışlar ve basmakalıp davranış örnekleri gözlenmektedir. Otistik bozukluk diğer bulgu; serebellumda Purkinje hücrelerindeki azalmadır. Bu durum potansiyel olarak dikkat, uyanıklık ve duyusal defektlere yol açmaktadır.

Biyokimyasal Bulgular: Otistik bozukluğu olan hastaların en az 1/3'ü plazma yüksek serotonin seviyesine sahiptir. Bu durum otistik bozukluk için spesifik değildir, çünkü otizmi olmayan mental retardasyonlu kişilerde de aynı bulguya rastlanmaktadır. Mental retardasyonu olmayan otistik bozuklukta hiperserotonemia insidansı yüksektir.

Bir kısım otistik çocuklarda artmış BOS homovalinik seviyesi (major dopamin metaboliti), artmış çekilme davranışları ve stereotipilerle ilişkili bulunmuştur. Eğer BOS 5-HIAA / BOS HVA oranı artarsa semptom şiddetinin azaldığına dair bazı kanıtlar vardır.

Ayırıcı tanı:

Major ayırıcı tanıda:

Ø Çocukluk başlangıçlı şizofreni

Ø Davranış semptomları ile mental retardasyon

Ø Mikst alıcı/ifade edici dil bozuklukları

Ø Konjenital sağırlık veya ciddi işitme bozuklukları

Ø Seçici Konuşmazlık

Ø Psikosoyal deprivasyon (yoksunluk)

Ø Dezintegratif (regresif) psikoz

Gidiş ve prognoz

Otistik bozukluk süregen bir bozukluktur. Bazı otistik çocuklar var olan dilin tümünü veya bir kısmını kaybedebilir. Bu sıklıkla 12-24 aylar arasında olur. Kural olarak, IQ’su 70’in üzerinde olanlar ve 5-7 yaşlarında iletişim dilini kullananlarda prognoz iyidir.

TEDAVİ YAKLAŞIMLARI

Bugün yaygın gelişimsel bozuklukların tedavisinde en önemli yaklaşım özel eği
__________________

Otizm ve otistik çocuk

Otistik bozukluk:

Sosyal ilişki, iletişim kurma ve davranış tarzı anormalliklerinin 3 yaş öncesinde başlamış olması gerekmektedir.

Toplumdaki yaygınlığı :

On bin kişide 4 oranında görülmektedir. Erkeklerde kızlara oranla 4 kat daha çok rastlanmaktadır.Rahatsızlık kızlarda erkeklere göre daha ağır seyretmekte, zeka testleri daha düşük bir değeri göstermektedir.

Otistik bozukluk ölçütleri:

A-Aşağıdaki dört belirtiden en az ikisinin varolması gerekmektedir.

1- Konuşma dışı iletişim (göz göze gelme, yüz ifadesi ile anlatım, mimikler ve vücut dili ile kendini ifade gibi ) ile karşılıklı ilişkiyi sağlamada belirgin bozukluğun olması.

2- Kendi yaş dönemi ile uyumlu olacak şekilde, yaşıtları ile arkadaşlık ilişkisi kuramamak.

3- Diğer insanlarla birlikte kendiliğinden , doğal bir şekilde hoşlanılabilecek, ilgi alanları ya da beceri ve başarıları paylaşamama durumu ( ilgisini çeken nesneleri başkalarına gösterememe, onları işaret edememe , onları çevresindekilere verememe gibi davranışlar) .

4- Toplumsal ya da duygusal yanıt vermede eksiklik.

B-Aşağıdakilerden en az birinin varolması gerekmektedir:

1- Konuşulan anadilin ya hiç becerilememesi ya da bunun gecikmesi durumu.

2- Yeterli konuşmanın varolduğu durumlarda, başkaları ile konuşmayı başlatmak ya da sürdürmekte belirgin bozukluk.

3- Sözcük ya da cümleleri arka arkaya tekrarlayarak ya da anlamsız şekilde kullanarak konuşma durumu.

4- Doğaçlama bir şekilde , yaş ve gelişim düzeyine uyan evcilik, hırsız-polis, doktor-hasta vb. oyunları oynayamama durumu.

C- Aşağıdaki tekrarlayıcı ilgi, aktivite ve davranışlardan en az birinin varolması durumu:

1- Hem miktar olarak sıklık, hem de yoğunluk açısından belli bir nesne ya da konu ile tekrarlayıcı bir şekilde uğraşarak, kısıtlı kalmış ilgi odaklarının bulunması.

2- İşlevsel olmayıp, belli bir amaca hizmet etmeyen birbirini izleyen , sıradan belli bir aktiviteyle durdurulamaz derecede uğraşı durumu.

3- Herhangi bir hareketi tekrarlayıcı ya da başkasının yaptığı bir hareketin aynısını yapar bir şekilde vücut hareketleri ( parmak şıklatma , parmakları açıp-kapama, omuz oynatma ya da tüm gövdeyi bükme, yumak gibi olma seklinde davranışlar).

4- Tekrarlayıcı bir şekilde bazı nesnelerin belirli parçaları ile aşırı uğraşı durumu.

Bu yukarıdaki yazılmış olan tüm maddelerden toplam olarak en az altı adedinin varolması gerekmektedir.

Sosyal ilişki ya da dil becerisi konularından en az birisinin, çocuk 3 yaş başlangıcına dek gecikmesi veya normal dışı bir şekilde olması durumu.

Rahatsızlığın başka bir hastalığa bağlı olmaması gerekmektedir.

Otistik Çocukların Özellikleri:

Görünümleri yaşıtlarından daha ve kardeşlerinden daha kısa boylu olup, çok sevimli bir görünümleri vardır.

Bu çocukların bebekliklerinde bakımı kolay , bırakıldıklarında yerinde duran, çok fazla ağlamayan çocuklar oldukları gözlenmiştir. Bazı hallerde çocukların konuşma ve davranışları normalken, bunların birden bire sonradan sosyal ilişkiden kopup, dil becerilerini kaybettikleri gözlenmiştir. Aileler çocuklarının seslenince yanıt vermemeleri nedeniyle, sağır olduklarını düşünebilmektedirler. Çocuklar gelişimleri esnasında belirli davranış ya da sesleri taklit edemez, nesneleri başkalarına gösteremez, kucaklanmak istendiklerinde kollarını kucaklamayı karşılamak için kaldıramazlar. Tek başlarına oynamayı yeğlerler.

Bu çocuklar insanlara cansız varlıklar gibi tepki verirler. Toplumsal durumlarda garip yüz ifadeleri ve uygun olmayan hareketlerle karşılık verebilirler. Sosyal ilişkilerden çok memnun olmazlar. Arkadaş edinemezler.dil gelişimlerinde gecikme olabilir. Konuşabiliyorlarsa konuşmaları tekrarlamalar ya da ses melodisindeki bozukluklar ( tekdüze , mekanik tonlama bozuklukları şeklinde) ile birliktedir. Uygunsuz fiil ya da sözcük kullanımları olabilir. Olmayan sözcükleri uydurabilirler, kendi kendilerine konuşabilir, kendilerinden kendi isimlerini söyleyerek ya da başkası gibi bahsedebilirler. Belirli davranış ( el çırpma, dönen nesneler gibi)ya da bilgilere (çok gerekli olmasa da) eğilimleri vardır ( hava durumu, tv. Program zamanları ve reklamlar gibi). Yeni oyuncakları kolay kabul edip, oynayamazlar, ortam değişikliklerine aşırı duyarlıdırlar, değişikliklerde aşırı tepkisel olabilirler. Bazı nesnelere aşırı bağımlı olup, onları kullanmasalar da onlar olmadan dışarı çıkamayabilirler. Sese aşırı tepki vererek, kulaklarını kaparlar. Ağrıya karşı duyarsız olabilirlerken dokunmaya karşı aşırı tepki gösterebilirler. Zaman zaman aşırı hareketli zaman zaman da aşırı hareketsiz olabilirler. Sebepsiz gülme ve ağlamaları olabilmektedir. Ailelerinin yanlarından uzaklaşmalarına aşırı tepki gösterebilmektedirler. Sadece belirli besinleri yemeye eğilimlidirler. Kendi ellerini ısırabilir, başlarını duvara vurabilir, saçlarını çekebilir ve kendilerine zarar verebilirler.

Oluş Sebepleri:

Otistik çocukların % 75’inde zekada gerilik gözlenmektedir. % 25 kadar bir kısmında ileri dönemlerde havaleler görülmektedir. Otizm ile birlikte görülebilen nörolojik bozukluklar arasında tuberoz skleroz, frajil X sendromu, doğumsal kızamıktır.

-Duygusal açıdan çocuğa uzak duran ya da obsesif kişilik yapıları nedeniyle aşırı titiz ve kısıtlayıcı bir şekilde eğitim veren ailelerin çocuklarında bu durumun varolduğu ileri sürülmektedir.

- Rahatsızlığın genetik temeline yönelik çalışmalar devam etmektedir.Bazı kişilerde bu rahatsızlıkla birlikte epileptik bozukluklar, doğumsal rubella ve fenilketonüri gibi rahatsızlıkların bulunması bu olasılığı düşündürmektedir. Rahatsızlığın X kromozomuna bağlı olarak ya da otozomal resesif geçiş ile aktarıldığı düşünülmektedir. Etkilenen çocuğun kardeşlerinde de rahatsızlığın görülme riski toplum ortalamasına göre çok daha yüksek olup, % 3 e dek çıkabilmektedir. Bu kişilerin ailelerinde duygu durum ve kaygı bozuklukları daha yüksek oranda saptanmış olup, toplumsal ilişki sorunlarının daha yüksek olduğu gözlenmiştir.

Doğum öncesi ya da doğum sırasında yaşanan tıbbi sorunlar olası nedenler arasındadır. Özellikle annenin hamileliğinin ilk üç ayında genital kanama yaşaması, bebeğin içinde bulunduğu amnios sıvısının çocuk dışkısı ile boyanması, annenin hamileliğinde bazı ilaçları kullanımı önemli sebepler arasında sayılmaktadır.

Beyin yapısında çeşitli bozukluklar bulunmaktadır. Serotonin düzeyleri hastaların 1/3 ünde gözlenmektedir. Otistik çocukların çoğunda gözlenen bahar aylarındaki doğum oranları, annenin kış aylarında doğum öncesi kızamık geçirmesi ile bağlantılı bulunmuştur.

Tedavi:

Tedavide ailenin eğitimi önemlidir. Saldırgan ve kendine zarar verme davranışlarına karşı ilaç tedavisi kullanılabilir. Davranış tedavisi kullanılmaktadır.
__________________

Panik Atak

Başta "Panik Bozukluk" olmak üzere, bir çok psikiyatrik bozuklukta görülebilen; aniden beklenmedik bir anda herhangi bir yerde ortaya çıkan yoğun kaygı-bunaltı, korku karışımı bir nöbettir.
Bu nöbet kişiye öylesine yoğun bir korku ve rahatsızlık duygusu yaşatırki; kötü bir şey olacağı veya sonunun geldiğini, öleceğini hisseder. Bu korku fırtınasını yaşayan insan doğal olarak o ortamdan ve durumdan kaçma, uzaklaşma davranışı gösterir, bir an önce yardım alınabilecek bir sağlık kuruluşuna müracat edilir.....çoğu kerede hastane, doktor gördüğünde kişide rahatlama olur ve nöbet geçebilir...
Panik atağı yaşayanların bazıları, o esnada; kalp krizi geçirdiklerini aklını kaçıracağını, felç geçireceğini, kontrolünü yitireceğini, düşüp bayılacağını hissederler.

PANİK ATAK TÜRLERİ
1-Beklenmedik Ataklar: Nedensiz, birden ortaya çıkan nöbetler, Panik Bozuklukta bu tür ataklar vardır.
2-Duruma bağlı olanlar: Korkulan bir kedi, köpek veya başka bir nesneyle yada bir durum karşılığında ortaya çıkar.
3-Durumsal yatkınlık gösterilen panik ataklar: Genellikle destekleyici bir etken vardır, ama her zaman panik oluşmaz, örneğin araba kullanırken panik atak oluşmaktadır, bazen araba kullandıktan sonra atak geçirmektedir...

Panik Atağın 13 bedensel bilişsel belirtisi vardır. Bunlardan 4 tanesinin olması nöbet için yeterlidir çoğunlukla 7-10 arası belirti yaşanmaktadır. Nöbet hızlı başlangıçlıdır, 10 dakikada zirveye çıkar. Bazen yarım-veya bir saat sürebilir.

PANİK ATAKTA GÖRÜLEN BELİRTİLER:
1-Çarpıntı, kalp atışlarını duyumsama, kalbin yerinden fırlayacakmış gibi olması, göğüste basınç bazen sol kola yayılan ağrı ve uyuşmalar...
2-Terleme (Sıcak -Soğuk boşalımlar, bazen üşüme bazen alevlerin basması hissi)
3-Titreme-sarsılma-itilme hissi
4-Boğulma ve nefes alamama hali (Boğazda düğümlenme veya bir yumru, tıkanma hissi)
5-Soluğun kesilmesi (Derin nefes alma ihtiyacı havanın yetmemesi gibi hisler)
6-Göğüste daralma, sıkışma, ağrı duyumsama
7-Bunaltı, karında ağrı, şişkinlik ve gaz oluşması
(Bazen mideden başlayıp boğaza doğru yayılan kalkışma rahatsızlık hali)
8-Baş dönmesi, sersemlik hissi, düşecekmiş ya da bayılacakmış gibi olma hali
9-Derealizasyon (Gerçek dışılık duyguları panik yaşandığında olaylar bir sis perdesinin gerisinde algılanır, cisimler, küçülür her şey bulanıklaşır...yada depersonalizasyon (Benliğinden ayrılmış olma hali: sanki bedenle ruh birbirinden ayrılıyor ve kişinin kendisini hissedememe, algılayamama kendisine yabancılaşma durumu oluşur....)
10-Panik anında kontrolünü kaybedeceği yada çıldıracağı korkusu (Kendisine çocuklara, çevreye zarar verme korkusu)
11-O esnada "yaşamım buraya kadarmış" duygususu-ölüm korkusu
12-Ellerde, kollarda, bacaklarda, başta ve birçok yerde uyuşmalar, yanmalar, karıncalanmalar, diken ,diken olma halleri
13-Üşüme, ürperme ya da ateş basmaları

PANİK BOZUKLUK TOPLUMDA NE ORANDA YAYGINDIR?

Panik bozukluk-kadınlarda erkeklere göre 2-3 kat daha sık görülür.
Panik bozuklu tanılı hastaların %75-80'i kadındır. Aile çalışmalarında; eğitim, etnik yapı, sosyal durumla bağlantı bulunmamıştır.
Yaşam boyu yaygınlığı değişik çatışmalarda %1,5-3,5 arasında saptanmıştır. Bu oran gittikçe artmaktadır.
Değişik hastalıklara bağlı olarak ortaya çıkan panik ataklar ve "sınırlı belirtili atakların" ise %15-20 arasında olduğu bildirilmektedir. Dolayısıyla gerek panik bozukluğuna bağlı gerekse diğer pisikolojik, biyolojik nedenlere bağlı panik atakların her yüz kişiden 20-25 inde görüldüğü anlaşılmaktadır. Bu oran her 4 kişiden 1'inin panik ataklı olduğu anlamına gelmektedir. Paniğin bu kadar popüler olması bu yaygınlığı ve korkutucu belirtileri olsa gerek...
Panik hastalarının çoğunluğu psikiyatri dışı hekimlere başvurmaktadır. Görülen belirtiler otonomik ve fiziksel belirtiler olduğunda kalp hastalığı görünümü verebilmektedir. İlk başvurular bu yüzden dahili branşlar olmaktadır.
Stein, 1994, Chignon 1993'de yaptıkları bir araştırmada panik bozukluklu hastaların % 35'nin sık sık nefes alma, % 20-30'unda kalp damarlarının normal çıktığı, anjiosu normal bulunan hastaların % 35-45'inin ayrıntılı muayenesinde panik bozukluğu olduğu saptanmıştır. (Mukerji, katun) bu yanlış anlayış ve yöntemin ABD'ye yıllık maliyetinin 33 milyon dolar olduğu iddia edilmektedir.

PANİK BOZUKLUKTA SOSYAL-DEMOGRAFİK ÖZELLİKLER:

-Panik Bozukluğu her yaşta başlayabilir.
-En sık 20-30 yaş arasında başlar, yaş ilerledikçe başlama oranı düşer.
-Etnik, kültürel farklılıklar çok önemli bulunmamıştır.
-Şehir yaşamında, kırsal bölgelere göre daha sık görülmektedir.
-Ekonomik durumla bağlantısı bulunamamıştır.
-Eğitim düzeyiyle panik bozukluğu arasında direkt bir ilişki saptanmamıştır.
-Evli insanlarda, dul yada boşanmış insanlara göre daha az görülmektedir, (bir çalışmada boşanmış yada dullarda 5 kat daha fazladır.)

PANİK ATAK VE PANİK BOZUKLUĞUNUN TESHİŞ KRİTERLERİ NELERDİR?

PANİK ATAK TEŞHİS ÖLÇÜTLERİ
(DSM_IV'e göre panik atağı tanı ölçütleri)
Not: Panik atağı kodlanabilir bir bozukluk değildir. Aşağıdaki semptomlardan dördünün (ya da daha fazlasının) birden başladığı ve on dakika içinde en yüksek düzeyine ulaştığı, ayrı bir yoğun korku ya da rahatsızlık duyma döneminin olması:
1-Çarpıntı, kalp atımlarının duyumsama ya da kalp hızında artma olması
2-Terleme
3-Titreme ya da sarsılma
4-Nefes darlığı ya da boğuluyor gibi olma duyumları
5-Soluğun kesilmesi
6-Göğüs ağrısı ya da göğüste sıkıntı hissi
7-Bulantı ya da karın ağrısı
8-Baş dönmesi, sersemlik hissi, düşecekmiş ya da bayılacakmış gibi olma
9-Derealizasyon (gerçekdışılık duyguları) ya da depersonalizasyon (benliğinden ayrılmış olma)
10-Kontrolunu kaybedeceği ya da çıldıracağı korkusu
11-Ölüm korkusu
12-Paresteziler (uyuşma ya da karıncalanma duyumları)
13-Üşüme; ürperme; ya da ateş basmaları.

DSM-IV (Psikiyatrik hastalıkları sınıflandırma kitabı)'e göre
"AGORAFOBİ OLMADAN PANİK BOZUKLUĞU" TANI ÖLÇÜTLERİ
A-Aşağıdakilerden hem(1), hem de (2) vardır:
1-Yineleyen beklenmedik Panik Atakları
2-Atakların en az birinin, 1 ay süreyle (ya da daha uzun bir süre) aşağıdakilerden biri (ya da daha fazlası) izler:
(a)başka atakların da olacağına ilişkin sürekli bir kaygı
(b)atağın yolaçabilecekleri ya da sonuçlarıyla (örn. kontrollunu kaybetme, kalp krizi geçirme, "çıldırma") ilgili olarak üzüntü duyma
(c)ataklarla ilişkili olarak belirgin bir davranış değişikliği gösterme
B-Agorafobinin olması
C-Panik atakları bir maddenin (örn. kötüye kullanılabilen bir ilaç, tedavi için kullanılan bir ilaç) ya da genel tıbbi bir durumun (örn. hipertiroidizm) doğrudan fizyolojik etkilerine bağlı değildir.
D-Panik Atakları, Sosyal Fobi (örn.korkulan toplumsal durumlarla karşılaşma üzerine ortaya çıkan). Özgül Fobi (örn. özgül bir fobik durumla karşılaşma), Obsesif-Kompulsif Bozukluk (örn.buluşma üzerine obsesyonu olan birinin kir ve pslikle karşılaşması), Posttravmatik Stres bozukluğu (örn. ağır bir stres etkenine eşlik eden uyaranlara tepki tepki olarak) ya da ayrılma Anksiyetesi Bozukluğu (örn. evden ya da yakın akrabalardan uzak kalmaya tepki olarak) gibi başka bir mental bozuklukla daha iyi açıklanamaz.